Cơ tim phì đại

Bệnh cơ tim phì đại là sự dày lên một cách bất thường của thất trái. Phì đại thất trái là biểu hiện chủ yếu của bệnh cơ tim phì đại, tuy nhiên, cũng có một số trường hợp toàn bộ cơ tim, thất phải, hoặc mỏm tim bị phì đại.

Phần lớn các trường hợp mắc bệnh cơ tim phì đại đều bị phì đại vách liên thất, dẫn đến tắc nghẽn đường ra thất trái. Đây là một bệnh di truyền thường gặp với tỷ lệ mắc bệnh là 1:500.

Bệnh cơ tim phì đại là nguyên nhân chính dẫn đến tình trạng đột tử ở những vận động viên và người trẻ tuổi (ít hơn 30 tuổi).

• BCTPĐ là một bệnh di truyền do đột biến gen trội. Đến nay, các nhà khoa học đã phát hiện ra 13 gen với hơn 900 đột biến ở các gen này có thể dẫn đến BCTPĐ.
• Khoảng 60% bệnh nhân được xác định nguyên nhân mắc bệnh là do đột biến gen mã hóa các protein của cấu trúc sarcome trong cơ tim (chủ yếu là myosin và troponin).
• Khoảng 40% các trường hợp mắc bệnh còn lại có nguyên nhân do đột biến ở các gen khác hoặc không rõ nguyên nhân.

• Phần lớn các bệnh nhân mắc BCTPĐ đều không có triệu chứng và họ có thể sống một cuộc sống bình thường như bao người khác
• Một số ít bệnh nhân có thể có các triệu chứng sau đây:
• Khó thở, đặc biệt là trong thời gian tập thể dục hay gắng sức.
• Đau ngực, đặc biệt là trong thời gian tập thể dục hay gắng sức.
• Ngất xỉu, đặc biệt là trong thời gian tập thể dục hay gắng sức.
• Chóng mặt.
• Mệt mỏi.
• Tim đập nhanh

Vì đây là một bệnh di truyền do đột biến gen nên không có phương pháp phòng ngừa hữu hiệu. Một khi bệnh nhân được phát hiện bệnh, người nhà của bệnh nhân nên được kiểm tra để phát hiện và phòng tránh diễn tiến của bệnh.

Phòng ngừa đột tử:

• Gắn máy khử rung tim:  Ở một số bệnh nhân có nguy cơ đột tử cao do loạn nhịp tim, bệnh nhân có thể được gắn máy khử rung tim (Implantable Cardioverter Defibrillator – ICD) để dập tắt những cơn loạn nhịp khi cần thiết. ICD là một thiết bị nhỏ được gắn dưới da ở ngực bệnh nhân và có điện cực được dẫn đến tâm nhĩ hoặc/và tâm thất phải. ICD liên tục theo dõi nhịp tim của bệnh nhân. Khi phát hiện những nhịp tim bất thường, ICD có thể phát ra những cú sốc điện để dập tắt cơn loạn nhịp và làm tim đập lại bình thường.  Nguy cơ lớn nhất khi gắn ICD là bệnh nhân có thể bị sốc khi họ không bị loạn nhịp, nhất là ở những bệnh nhân trẻ và năng động. Điều này gây ra đau đớn không đáng có cho bệnh nhân là làm giảm tuổi thọ của ICD. Vì thế, bệnh nhân thường được bác sĩ hỏi kĩ về thói quen vận động và lối sống để có thể lập trình ICD một cách thích hợp.
• Không tham gia trong hầu hết các môn thể thao cạnh tranh, ngoại trừ có thể tham gia một số môn thể thao cường độ thấp. Nên nói chuyện với bác sĩ tim mạch về các khuyến nghị cụ thể.
• Duy trì trọng lượng cơ thể.
• Tập thể dục điều độ.
• Giảm ăn đồ ăn chứa nhiều chất béo, mỡ động vật.
• Ăn nhiều chất xơ.
• Sử dụng các loại ngũ cốc.

Thông thường, bệnh nhân được điều trị để giảm nhẹ các triệu chứng của bệnh hơn là triệu trị BCTPĐ. Phương pháp chủ yếu là dùng thuốc và thay đổi lối sống.

• Điều trị bằng thuốc: các thuốc thường được chỉ định là:
• Thuốc chẹn beta: làm giảm nhịp tim và bảo tồn cơ tim.
• Thuốc chẹn canxi: kéo dài thời gian thời kỳ tâm trương và tăng sức co bóp.
• Thuốc chống rối loạn nhịp tim.
• Thay đổi lối sống: Tránh gắng sức và tránh tham gia các môn thể thao có tính cạnh tranh cao như bóng đá, bóng rổ, điền kinh...
• Phẫu thuật cắt lọc cơ tim:
• Phần phì đại của vách liên thất sẽ được cắt bỏ. Nhờ vậy, đường ra thất trái được giải phóng và không còn tắc nghẽn nữa. Độ chênh áp giữa thất trái và động mạch chủ có thể giảm xuống dưới 10 mmHg.
• Phẫu thuật viên cũng có thể nhân cơ hội này sửa chữa các van tim bệnh lý của bệnh nhân.
• Đây là phương pháp mang tính xâm lấn cao nhưng rất an toàn và có tác dụng lâu dài. Một số nghiên cứu cho thấy phẫu thuật này có tỉ lệ tử vong nhỏ hơn 2-3%. Trong khi đó, sau khi phẫu thuật, 90% bệnh nhân đều có triệu chứng được cải thiện rõ rệt ngay tức khắc và bệnh nhân có thể sống cuộc sống bình thường trong hơn 30 năm sau đó.
• Trong một số trường hợp, hệ thống dẫn truyền tim có thể bị ảnh hưởng và bệnh nhân sẽ phải gắn máy tạo nhịp vĩnh viễn. Tuy nhiên, tỉ lệ này là rất thấp.
• Đốt cơ tim bằng cồn nguyên chất:
• Phương pháp này được xem xét khi bệnh nhân không đáp ứng với điều trị bằng thuốc. Phương pháp này thường được áp dụng ở các bệnh nhân bị phì đại vách liên thất và tắc nghẽn đường ra thất trái.
• Phương pháp này vừa được giới thiệu gần đây. Khi đó, phẫu thuật viên đưa ống thông theo đường động mạch đến động mạch vành cung cấp máu nuôi phần cơ tim được phì đại. Sau khi xác định được nhánh động mạch thích hợp, phẫu thuật viên sẽ bơm từ 3-4 ml cồn nguyên chất 100 độ. Nhánh động mạch đó sẽ bị tắc và ngưng cung cấp máu cho phần cơ tim bị phì đại. Do đó, phần phì đại sẽ thu nhỏ lại sau 8-12 tuần.
• Đây là một phương pháp xâm lấn tối thiểu nên phù hợp cho các bệnh  nhân có thể trạng không thể chịu được một cuộc mổ lớn (như những bệnh nhân lớn tuổi).
• Tuy có tỉ lệ tử vong thấp (khoảng 2-3%), phương pháp này chỉ có tác dụng ở 70-80% bệnh nhân và thời gian hiệu nghiệm dưới 5 năm.
• Nguy cơ lớn nhất của phương pháp này là loạn nhịp tim do chúng ta tạo ra một ổ nhồi máu cơ tim dưới sự kiểm soát của phẫu thuật viên. Do đó, trước khi bắt đầu, bệnh nhân sẽ được gắn máy tạo nhịp tim tạm thời để ngăn ngừa những cơn loạn nhịp. Ở khoảng 15-40% trường hợp, phần cơ tim bình thường có thể bị ảnh hưởng và bệnh nhân sẽ phải mang máy tạo nhịp vĩnh viễn.
• Ghép tim:
  Cuối cùng, nếu bệnh diễn tiến đến giai đoạn suy tim nặng, bệnh nhân có thể được cân nhắc để ghép tim.